Phänotyp mit HPO-Terms dokumentieren

Ab Version 3.1.0 halten Sie phänotypische Merkmale einer Person mit Begriffen der Human Phenotype Ontology (HPO) fest, zum Beispiel HP:0001250 (Seizure). Die HPO ist ein international verwendetes Vokabular mit festen Kennungen; so lassen sich Merkmale einheitlich und für Labore lesbar weitergeben.

SMART-Pedigree nutzt die HPO nur als Liste zum Auswählen. Welche Begriffe zu einer Person gehören, entscheiden Sie. Das Programm schlägt keine Begriffe, Diagnosen, Gene oder Syndrome vor und bewertet die erfassten Merkmale nicht.

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Die HPO-Terms stehen im Eigenschaftenfenster einer Person auf dem Tab Phänotyp (HPO), bei Fehlgeburten ebenso.

• Linke Maustaste auf die Person, dann Tab Phänotyp (HPO),
• im Schnell-Editiermodus die Taste O: öffnet den Dialog der aktiven Person direkt auf diesem Tab,
• Klick auf das Symbol HP neben der Person (siehe unten).

Terms suchen und übernehmen

Die Liste zeigt die HPO mit Name und Kennung; ohne Suchtext als Baum nach Ober- und Unterbegriffen, oben die Bereiche der HPO (z. B. „Phenotypic abnormality“, „Mode of inheritance“). Mit dem Pfeil vor einem Begriff klappen Sie seine Unterbegriffe auf. Ein Begriff mit mehreren Oberbegriffen steht unter jedem davon. Tippen Sie ab zwei Zeichen in das Suchfeld: eine Bezeichnung (auch eine deutsche), ein Synonym oder die Kennung, z. B. „seizure“, „1250“ oder „HP:0001250“. Angeboten werden alle Bereiche der HPO, auch Erbgang, Beginn und Häufigkeit. Begriffe zum Beginn (z. B. „Neonatal onset“) lassen sich nicht übernehmen, weil SMART-Pedigree den Beginn derzeit nicht erfasst. Die Treffer stehen untereinander; auch sie lassen sich aufklappen. Leeren Sie das Suchfeld, steht der Baum wieder so da wie vorher.

Rechts neben der Liste stehen die erfassten Terms. Unter der Liste stehen die Knöpfe zum Übernehmen, darunter der markierte Begriff: links mit Beschreibung und Synonymen, rechts mit Ober- und Unterbegriffen. Die Trennlinien zwischen den Bereichen lassen sich mit der Maus verschieben. Ein Klick auf einen Ober- oder Unterbegriff zeigt diesen und markiert ihn auch in der Liste: Ein Unterbegriff wird unter dem markierten Begriff aufgeklappt, ein Oberbegriff auf dem Weg nach oben gefunden; liegt er woanders, klappt der Baum bis dorthin auf (bei einer Suche nur, wenn er unter den Treffern ist). ← Zurück (oder Alt+←) geht den Weg Schritt für Schritt zurück. Eine eigene Auswahl in der Liste oder eine neue Suche beginnt einen neuen Weg.

Mit ↓ wechseln Sie in die Liste. Übernehmen Sie den markierten Begriff mit einem der beiden Knöpfe hinter Übernehmen als:

Knopf	Tastatur in der Liste	Bedeutung
Vorhanden	Enter oder Doppelklick	das Merkmal liegt vor
Nicht vorhanden	Umschalt+Enter	das Merkmal wurde ausdrücklich ausgeschlossen

Enter im Suchfeld übernimmt nichts. Ist der Begriff schon erfasst, ist der Knopf seines Status ausgegraut; der andere Knopf ändert den Status.

Die Reihenfolge der Treffer richtet sich nur nach dem Text: zuerst die Kennung, dann Bezeichnungen, die mit der Eingabe beginnen, dann solche, die sie enthalten, zuletzt Synonyme.

Erfasste Terms

Die erfassten Begriffe stehen in zwei Gruppen, Vorhanden und Nicht vorhanden, jeweils in der Reihenfolge, in der Sie sie erfasst haben. Jeder Begriff steht mit Name und Kennung in einer Zeile. Ein Klick auf die Zeile zeigt unten seine Beschreibung.

Mit ⇅ verschieben Sie einen Begriff in die andere Gruppe, mit – entfernen Sie ihn. Gespeichert wird wie bei allen Angaben im Dialog erst mit Speichern.

Englische und deutsche Bezeichnungen

Die HPO-Terms stehen auf Englisch, wie in der Originaldatei der HPO. So stimmen Bezeichnungen und Kennungen überall überein.

Ist die Oberfläche deutsch, zeigt SMART-Pedigree zusätzlich die deutsche Bezeichnung des HPO-Projekts, wo es eine gibt: grau unter dem Namen in der Liste, in den Details und bei den erfassten Terms. Die Suche findet auch deutsche Bezeichnungen, z. B. „verkürztes QT“ oder „Krampfanfall“. Gespeichert wird immer die englische Bezeichnung mit Kennung.

Hinter jeder deutschen Bezeichnung steht in Klammern ihre Quelle, wie sie das HPO-Projekt angibt; den Übersetzer zeigt der Tooltip:

• offiziell bestätigt, Experte bzw. offiziell bestätigt, Person: vom HPO-Projekt geprüft (gut 500 Terms). Diese Bezeichnungen erscheinen auch in der Dokumentation, dort mit der Quelle in eckigen Klammern.
• Vorschlag eines Experten bzw. Vorschlag einer Person: Übersetzungsvorschlag, vom HPO-Projekt noch nicht bestätigt (Einzelfälle).
• DeepL, nicht geprüft: maschinelle Übersetzung, vom HPO-Projekt bereitgestellt, aber nicht geprüft (gut 2 700 Terms). Sie kann ungenau sein; maßgeblich ist die englische Bezeichnung.

Vorschläge und maschinelle Übersetzungen stehen kursiv und erscheinen nicht in der Dokumentation. Für die übrigen Terms gibt es keine deutsche Bezeichnung; suchen Sie dann englisch. Wie viele Terms eine deutsche Bezeichnung haben, steht unten im Tab unter dem Hinweis zur HPO.

Die deutschen Bezeichnungen kommen mit dem Programm und werden mit Updates erneuert; der Import einer neueren hp.obo ändert sie nicht. Hat die HPO eine englische Bezeichnung nach der Übersetzung geändert, entfällt die deutsche, bis eine passende Übersetzung vorliegt.

Liste aktualisieren

Die HPO erscheint etwa alle zwei Monate in einer neuen Version. SMART-Pedigree liefert eine Version mit; eine neuere übernehmen Sie selbst:

1. Laden Sie die Datei hp.obo von https://hpo.jax.org/data/ontology herunter.
2. Wählen Sie Bearbeiten → Einstellungen → HPO-Liste → OBO-Datei importieren… und die Datei.
3. Die Vorschau zeigt alte und neue Version, die Zahl der Terms und wie viele Terms im geöffneten Stammbaum in der neuen Version veraltet oder nicht enthalten sind. Mit OK gilt die neue Liste sofort.

Bereits erfasste Terms ändern sich dadurch nicht. Mit Mitgelieferte Liste verwenden kehren Sie zur mitgelieferten Version zurück. Bringt ein Programm-Update eine neuere Liste mit als Ihre importierte, gilt die mitgelieferte; ein Hinweis nennt beide Versionen. Eine Datei, die älter als die mitgelieferte ist, wird nicht importiert. Gibt Ihre IT die Liste zentral vor, ist der Import gesperrt (siehe Leitfaden für die IT-Infrastruktur).

Veraltete Kennungen

Die HPO wird regelmäßig überarbeitet; Begriffe werden zusammengelegt oder ersetzt. Ist eine gespeicherte Kennung in der aktiven Version veraltet, zeigt der Tab „In HPO … veraltet, ersetzt durch …“ und bietet Ersetzen an. Geändert wird nur, wenn Sie das wählen. Stammt eine Kennung aus einer neueren Version als der aktiven Liste, zeigt der Tab „In HPO … nicht enthalten“.

Symbol im Stammbaum

Hat eine Person HPO-Terms, zeigt der Stammbaum neben ihr ein violettes HP, neben dem blauen „i“ der Beratungsnotizen. Die Begriffe selbst erscheinen nicht im Stammbaum, nicht im Druck und nicht im PDF-Bild.

Zusammenfassung und Export

Der Tab Zusammenfassung im selben Dialog zeigt die Angaben aus Allgemein und Phänotyp (HPO), auch noch nicht gespeicherte, zum Markieren und Kopieren.

Über Datei → Exportieren → Dokumentation… mit dem Teil HPO-Terms stehen die Begriffe aller Personen in einem Dokument, getrennt nach „vorhanden“ und „nicht vorhanden“ (siehe Dokumentation). HPO-Terms sind Gesundheitsdaten; geben Sie sie nur weiter, wo es nötig ist.

Dateien mit HPO-Terms

Enthält ein Stammbaum HPO-Terms, speichert SMART-Pedigree ihn in einer neueren Formatversion. Version 3.0.0 öffnet solche Dateien nicht und weist auf die neuere Version hin; so gehen die Terms nicht verloren. Stammbäume ohne HPO-Terms lassen sich weiter mit 3.0.0 öffnen. Dasselbe gilt für Stammbäume, in denen der Name eines Hormonpräparats erfasst ist (ab 3.1).

Quelle und Lizenz

This service/product is using the Human Phenotype Ontology (version 2026-09-01). Find out more at http://www.human-phenotype-ontology.org.

Die Version der aktiven Liste steht auch im Tab und am Ende der Dokumentation. Mitgeliefert wird die offizielle Datei unverändert, ohne Krankheitszuordnungen.