Familiäre Brust- und Eierstockkrebs-Beratung (FBREK-Kriterien)¶
SMART-Pedigree wurde insbesondere für die Anforderungen der Familiären Brust- und Eierstockkrebs-Beratung (FBREK) entwickelt. Das Programm unterstützt nicht nur die strukturierte Erstellung und Dokumentation von Stammbäumen, sondern auch die Zusammenstellung und Vollständigkeitsprüfung der Daten für den Export an CanRisk und HerediCaRe.
Daten aus dem Fragebogen¶
Bereits der Web- und PDF-Fragebogen erfasst zahlreiche von CanRisk benötigte Angaben, beispielsweise BMI, Pilleneinnahme, Operationen und weitere anamnestische Angaben. Diese werden zusammen mit dem Stammbaum in SMART-Pedigree importiert und bei der Indexperson hinterlegt (die Person, von der aus der Stammbaum aufgebaut wird). So stehen sie direkt für die weitere Bearbeitung und den Export an CanRisk zur Verfügung.
FBREK-Diagnosen erkennen und bestätigen¶
SMART-Pedigree erkennt in den erfassten Erkrankungen Begriffe, die zu einer FBREK-Diagnose passen – etwa Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- oder Darmkrebs – und schlägt die Zuordnung vor. Als FBREK-Diagnose zählt eine Erkrankung erst, wenn Sie den Vorschlag übernehmen. Erst dann wird sie für die FBREK-Kriterien, den Export und das Muster im Stammbaum berücksichtigt.
Wie Sie Vorschläge prüfen, korrigieren und entscheiden, beschreibt die Seite FBREK-Zuordnung prüfen und entscheiden.
Angaben je Person¶
FBREK-Kriterien¶
Im Personenfeld FBREK-Kriterien dokumentieren Sie für jede Person, ob bereits eine für CanRisk relevante genetische Testung durchgeführt wurde. Zusätzlich lassen sich unter anderem der Hormonrezeptorstatus des Tumors und das genaue Erkrankungsalter für CanRisk-relevante Erkrankungen hinterlegen. So erfassen Sie die von CanRisk benötigten Angaben strukturiert.
CanRisk/HerediCaRe-Info¶
Im Personenfeld CanRisk/HerediCaRe-Info bearbeiten und ergänzen Sie weitere für die Berechnung und Dokumentation relevante Angaben. Damit bereiten Sie die Angaben gezielt für die Verarbeitung in CanRisk und HerediCaRe vor.
Prüfung vor dem Export¶
Vor dem Export der CanRisk- bzw. HerediCaRe-TXT-Datei prüft SMART-Pedigree die Daten automatisch auf Vollständigkeit und Stimmigkeit. Dabei wird unter anderem geprüft,
- ob für alle relevanten Personen ein Geburtsjahr und die entsprechenden Erkrankungsalter hinterlegt sind,
- ob Gene, die im Feld Genveränderung einer Person stehen, auch in den FBREK-Kriterien eingetragen sind und dort ein Ergebnis haben,
- ob bei zweimal dokumentiertem Brustkrebs die betroffenen Seiten angegeben sind,
- beim HerediCaRe-Export, ob die Anzahl Jahre HET eine ganze Zahl ist. Erfassen können Sie die Dauer auch mit Nachkommastelle (z. B. 2,5); für HerediCaRe tragen Sie vor dem Export eine ganze Zahl ein.
Gibt es noch nicht entschiedene oder als „unklar“ markierte FBREK-Zuordnungen, ist der Export gesperrt, bis sie entschieden sind.
Steht ein Gen als eigene Zeile ohne weiteren Text im Feld Genveränderung und bekommt es in den FBREK-Kriterien ein
Ergebnis, fragt SMART-Pedigree beim Speichern, ob der Eintrag im Feld Genveränderung entfernt werden soll. Dasselbe
gilt, wenn Sie das Gen dort neu eintragen und es schon ein Ergebnis hat. Entfernt wird nur diese Zeile, nie das
Testergebnis. Einträge mit weiterem Text, etwa BRCA1 c.68_69del, bleiben immer stehen. Behalten Sie einen Eintrag,
meldet die Prüfung vor dem Export ihn nicht.
Diese Prüfungen betreffen ausschließlich Vollständigkeit und Format der Exportdaten; eine inhaltliche Bewertung findet nicht statt. Sie erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass die exportierten Dateien reibungslos verarbeitet werden.
Import vorhandener CanRisk- und HerediCaRe-Dateien¶
Vorhandene CanRisk- oder HerediCaRe-TXT-Dateien können Sie in SMART-Pedigree importieren. Aus den Daten wird automatisch der Stammbaum erstellt, den Sie anschließend wie gewohnt weiterbearbeiten (siehe Import von bestehenden Stammbäumen).