FBREK-Zuordnung prüfen und entscheiden¶

SMART-Pedigree erkennt in den erfassten Erkrankungen Begriffe, die zu einer FBREK-Diagnose passen könnten – zum Beispiel „Mamma-Ca re. 45“ als Brustkrebs re. Seit Version 3.0 ist diese Erkennung nur noch ein Vorschlag. Als FBREK-Diagnose zählt eine Erkrankung erst, wenn Sie die Zuordnung ausdrücklich übernehmen.

Ärztliche Verantwortung Die Texterkennung ersetzt keine fachliche Prüfung. Sie arbeitet mit einer festen Liste von Begriffen und kann Einträge übersehen oder falsch zuordnen. Welche Erkrankung als FBREK-Diagnose gewertet wird, entscheiden Sie.

1. Das Prinzip¶

Jede Erkrankung einer Person kann drei Dinge tragen:

	Bedeutung
Eingabe	der Text, so wie er erfasst oder importiert wurde
Vorgeschlagene Zuordnung	die FBREK-Diagnose, die die Texterkennung vorschlägt (oder Ihre Korrektur)
Entscheidung	Übernehmen, Noch unklar, Ablehnen – oder noch keine Entscheidung

Nur übernommene Zuordnungen zählen für die FBREK-Kriterien, den CanRisk-/HerediCaRe-Export, die Textmodul-Funktionen und die Symbolwahl im Stammbaum.

Direkt übernommen – also ohne Rückfrage – werden nur Diagnosen aus strukturierten Quellen, bei denen keine Texterkennung beteiligt ist:

manuell im FBREK-Fenster erfasste FBREK-Diagnosen,
Diagnose-Spalten aus CanRisk- und Pligu-Dateien.

2. Wann Sie entscheiden¶

Der Entscheidungsdialog erscheint automatisch, sobald es Vorschläge ohne Entscheidung gibt:

Situation	Was vorgelegt wird
Import (Web-Fragebogen, PDF, CanRisk) und Öffnen eines Stammbaums bzw. Wiederherstellen einer Absturz-Sicherung	alle noch nicht entschiedenen Vorschläge der Familie
Speichern im Bearbeiten-Dialog einer Person	neue Vorschläge dieser Person, die nicht schon direkt in der Zeile entschieden wurden (siehe unten)
FBREK-Fenster → „Zuordnungen prüfen / ändern“	alle Vorschläge der Person, auch bereits entschiedene
Export-Prüfung (CanRisk/HerediCaRe) → „Jetzt entscheiden …“	alle offenen und unklaren Vorschläge der Person

Ältere Stammbäume: Beim ersten Öffnen mit Version 3.0 werden alle bisher automatisch zugeordneten Einträge einmalig vorgelegt – auch Diagnosen, die früher nur im FBREK-Fenster eingetragen waren. Dieser erste Dialog kann entsprechend länger sein.

Direkt beim Erfassen: Erkennt SMART-Pedigree im Bearbeiten-Dialog in einer Erkrankung eine mögliche FBREK-Diagnose, erscheint unter der Zeile die Rückfrage „FBREK-Vorschlag: … ?“ mit ✓ (übernehmen) und ✗ (ablehnen). Mit ✓ gilt die Zuordnung sofort, und das Symbol wird direkt angepasst. Lassen Sie die Rückfrage unbeantwortet, wird der Vorschlag beim Speichern im Entscheidungsdialog vorgelegt – dort können Sie bei Bedarf auch die Zuordnung korrigieren (z. B. die Seite).

Mit „Später entscheiden“ schließen Sie den Dialog ohne Änderung; die Vorschläge bleiben offen und werden beim nächsten Anlass erneut vorgelegt.

3. Der Entscheidungsdialog¶

Jede Zeile zeigt einen Vorschlag:

Spalte	Inhalt
Person	Name bzw. Kennung der Person
Erkrankung (Eingabe)	der erfasste Text mit Erkrankungsalter; wurde die Bezeichnung früher ersetzt, steht darunter „Original: …“
Vorgeschlagene Zuordnung	Auswahlliste, vorbelegt mit dem Vorschlag der Texterkennung – hier können Sie korrigieren, z. B. „Brustkrebs unilat.“ → „Brustkrebs li.“
Entscheidung	drei Schalter: ✓ Übernehmen · ? Noch unklar · ✗ Ablehnen (Bedeutung auch im Tooltip und im Hinweis unter der Tabelle)
Bezeichnung vereinheitlichen	optional, siehe Abschnitt 5

Sammelaktionen oberhalb der Liste:

Alle übernehmen / Alle ablehnen – setzt die Entscheidung in allen Zeilen.
Alle Bezeichnungen vereinheitlichen – hakt die Checkbox in allen Zeilen an, die auf Übernehmen stehen.

Sammelaktionen ändern nur die Auswahl im Dialog; gespeichert wird erst mit „Entscheidungen speichern“ (im FBREK-Fenster: „Auswahl übernehmen“). Zeilen ohne Entscheidung bleiben offen. Der Knopf zum Speichern ist erst aktiv, wenn Sie in mindestens einer Zeile etwas entschieden oder geändert haben. Eine getroffene Entscheidung ändern Sie, indem Sie einen anderen Schalter wählen.

Das Fenster öffnet sich so breit, dass alle Spalten sichtbar sind. Einen waagrechten Scrollbalken gibt es nur, wenn der Bildschirm dafür zu schmal ist oder Sie das Fenster kleiner ziehen.

Tipp: Prüfen Sie vor „Alle übernehmen“ besonders die Seitenangaben bei Brustkrebs und DCIS sowie Einträge mit mehreren Erkrankungen in einem Text.

4. Was die Entscheidung bewirkt¶

Entscheidung	FBREK-Kriterien, Textmodul, Symbol	CanRisk-/HerediCaRe-Export
Übernehmen	zählt	wird exportiert
Noch unklar	zählt nicht	blockiert den Export
Ablehnen	zählt nicht	–
keine Entscheidung	zählt nicht	blockiert den Export

Gibt es mehrere übernommene Einträge zur selben FBREK-Diagnose, zählt das früheste Erkrankungsalter.
Die Erkrankung selbst bleibt bei jeder Entscheidung in der Erkrankungsliste und im Stammbaum erhalten – Ablehnen heißt nur „keine FBREK-Diagnose“.

Wann eine Entscheidung verfällt: Eine Entscheidung bezieht sich auf den Text des Eintrags. Ändern Sie den Text so, dass eine andere Zuordnung erkannt wird, verfällt die Entscheidung und der Eintrag wird erneut vorgelegt. Bleibt die erkannte Zuordnung gleich (z. B. Tippfehler korrigiert), bleibt die Entscheidung bestehen. Eine im Dialog korrigierte Zuordnung bleibt erhalten, solange der Text unverändert ist.

Symbolwahl: Viertel, die in den Einstellungen mit einer FBREK-Diagnose belegt sind (z. B. „Brustkrebs“), füllen sich nur bei übernommenen Zuordnungen. Solange ein Brustkrebs-Eintrag nicht entschieden ist, erscheint er im Symbol als „andere Erkrankung“. Übernehmen Sie den Vorschlag direkt im Bearbeiten-Dialog per ✓, passt sich das Symbol sofort an.

5. Bezeichnung vereinheitlichen¶

Mit der Checkbox „Bezeichnung vereinheitlichen“ ersetzen Sie beim Übernehmen den erfassten Text durch die Standardbezeichnung der Zuordnung – z. B. „Mamma-Ca re.“ → „Brustkrebs re.“

Die Checkbox ist optional, standardmäßig aus und nur bei Übernehmen aktiv.
Entspricht der Text bereits der Standardbezeichnung, ist sie angehakt und ausgegraut.
Die ursprüngliche Eingabe bleibt gespeichert. Im Bearbeiten-Dialog der Person erkennen Sie ersetzte Bezeichnungen am orangefarbenen Rand des Textfelds und am ⓘ-Symbol. Der Tooltip zeigt das Original; per Klick auf ⓘ können Sie es mit „Original kopieren“ in die Zwischenablage übernehmen.

6. Brustkrebs und DCIS: Seite und bilateral¶

Für Brustkrebs und DCIS gibt es jeweils vier Zuordnungen: li., re., bilat. und unilat. (Seite unbekannt).

Die Seite wird aus Angaben wie li., links, l. bzw. re., rechts, r. erkannt.
DCIS wird nur vorgeschlagen, wenn der Text „DCIS“ und einen Brustkrebs-Begriff enthält (z. B. „Brustkrebs DCIS li.“).

Bilateral gilt nur, wenn es ausdrücklich so angegeben ist:

Die Texterkennung schlägt bilat. nur bei Angaben wie beidseits, beidseitig, bds., bilateral vor.
Sie können bilat. jederzeit selbst wählen: in der Auswahlliste des Entscheidungsdialogs oder bei der manuellen Erfassung im FBREK-Fenster (Abschnitt 8).
Zwei getrennte Einträge „li.“ und „re.“ werden nicht automatisch zu bilateral zusammengefasst – auch nicht bei gleichem Alter. Sie erscheinen im Stammbaum als zwei Zeilen und zählen in Textmodul-Regeln nicht als bilateral. Soll es bilateral sein, fassen Sie die Angaben zu einem Eintrag zusammen und ordnen ihm bilat. zu.

Im CanRisk-Export setzt eine übernommene bilat.-Zuordnung beide Seiten auf dasselbe Erkrankungsalter.

7. Aschkenasische Abstammung¶

Hinweise wie „Ashkenazi“ werden ebenfalls erkannt – als Abstammung, nicht als Diagnose.

In der Auswahlliste steht dafür nur „Aschkenasische Abstammung“; Diagnosen und Abstammung lassen sich nicht vermischen.
Übernehmen setzt das Merkmal Aschkenasische Abstammung der Person und nimmt den Eintrag aus der Erkrankungsliste. Ein ausführlicherer Text (z. B. „Vater Ashkenazi-Jude“) wird in die Notiz der Person übernommen.
Eine Vereinheitlichung der Bezeichnung gibt es hierfür nicht.
Bis zur Entscheidung steht der Text weiter in der Erkrankungsliste; ein offener Hinweis blockiert den CanRisk-Export (Spalte „Ashkn“).

8. Das FBREK-Fenster¶

Das FBREK-Fenster fasst alle Angaben zur Person in Tabs zusammen: Diagnosen & Abstammung, Status, Gene, CanRisk/HerediCaRe (weitere Angaben für den Export) und Zusammenfassung aller Angaben (Status, Gene, Erkrankungen und CanRisk/HerediCaRe; es erscheint nur, was vom Ausgangszustand abweicht). Sie öffnen es über das Kontextmenü der Person oder mit den Tasten F (Tab „Diagnosen & Abstammung“) und H (Tab „CanRisk/HerediCaRe“). „Speichern“ und „Abbrechen“ gelten für alle Tabs gemeinsam.

Im Tab „Diagnosen & Abstammung“ finden Sie:

Übernommene Diagnosen – je FBREK-Diagnose die Erkrankungsalter aller übernommenen Einträge (aufsteigend), nur zur Anzeige. Ein Eintrag mit bilat. steht in der eigenen Zeile „bilat.“ und nicht zusätzlich unter li. und re.

Erkannte Einträge – alle Einträge mit Vorschlag, nach Erkrankungsalter sortiert (jung nach alt). Der farbige Punkt zeigt den Status, der Tooltip die Bezeichnung:

Punkt	Status
grün	übernommen
gelb	offen (noch nicht entschieden)
orange	unklar
grau	abgelehnt
blau	neu (manuell erfasst, noch nicht gespeichert)
dunkelrot	wird entfernt

„Zuordnungen prüfen / ändern …“ öffnet den Entscheidungsdialog für alle Einträge der Person.
✕ (Entfernen) merkt eine Erkrankung zum vollständigen Entfernen vor; sie wird durchgestrichen. ↺ (Wiederherstellen) macht das rückgängig.

FBREK-Diagnose manuell erfassen – Diagnose wählen, Alter eingeben, „Hinzufügen“. Zur Auswahl stehen dieselben Zuordnungen wie im Entscheidungsdialog, also auch Brustkrebs bilat. und Brustkrebs DCIS bilat. (ein Eintrag für beide Seiten mit gemeinsamem Alter). Manuell erfasste Diagnosen gelten als ärztliche Eingabe und damit als übernommen.

Weitere Diagnosen (HerediCaRe) – bis zu drei zusätzliche Diagnosen für den HerediCaRe-Export. Geben Sie dazu den ICD-10-Code ein (z. B. C50); er wird unverändert übernommen und nicht geprüft.

Speichern erst am Ende: Alle Änderungen im FBREK-Fenster – Entscheidungen, Vereinheitlichung, manuelle Erfassung, Entfernen – werden erst mit „Speichern“ übernommen. Vor dem Entfernen fragt SMART-Pedigree nach. „Abbrechen“ verwirft alle Änderungen. Solange Änderungen offen sind, weist ein Hinweis im Fenster darauf hin.

9. Export nach CanRisk und HerediCaRe¶

Vor jedem Export prüft SMART-Pedigree, ob alle FBREK-Vorschläge der exportierten Personen entschieden sind.

Gibt es Einträge ohne Entscheidung oder mit „Noch unklar“, zeigt die Export-Prüfung den Abschnitt „FBREK-Zuordnung prüfen“ mit der Anzahl offener Zuordnungen je Person.
Über „Jetzt entscheiden …“ öffnen Sie direkt den Entscheidungsdialog der Person.
Anschließend „Erneut prüfen“ – der Export ist möglich, sobald keine offenen Zuordnungen mehr bestehen.

Exportiert werden ausschließlich übernommene Zuordnungen.

10. Erkannte Begriffe¶

Die Texterkennung arbeitet mit einer festen, geprüften Begriffsliste. Groß-/Kleinschreibung spielt keine Rolle; Leerzeichen oder Bindestrich zwischen den Wortteilen sind erlaubt (z. B. „Mamma-Ca“, „Mamma Ca“, „MammaCa“).

FBREK-Diagnose	Erkannte Begriffe (Beispiele)
Brustkrebs	Brustkrebs, Brust-Ca, Ma-Ca, Mammakarzinom, Mamma-Ca, Brustkarzinom, Malignom (der) Mamma, Mamma-Malignom, Bösartige Neubildung der Brust(drüse)
DCIS	ein Brustkrebs-Begriff und „DCIS“ im selben Text
Ovarialkarzinom	Ov-Ca, Ovarial-Ca, Ovarialkarzinom, Ovarialkrebs, Eierstockkrebs, Malignom / Bösartige Neubildung Ovar bzw. Eierstock
Prostatakarzinom	Pro-Ca, Prostata-Ca, Prostatakarzinom, Prostatakrebs, Malignom / Bösartige Neubildung Prostata
Pankreaskarzinom	Pankreas-Ca, Pan-Ca, Pankreaskarzinom, Pankreaskrebs, Bauchspeicheldrüsen-Ca, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Malignom / Bösartige Neubildung Pankreas
Colonkarzinom	Darmkrebs, Darm-Ca, CRC, Col-Ca, Colon-Ca, Colonkarzinom, Colonkrebs, Kolon- bzw. Dickdarm-Ca/-karzinom/-krebs, kolorektales Karzinom, Malignom / Bösartige Neubildung Kolon bzw. Dickdarm

Seitenangabe	Begriffe
links	li., links, l.
rechts	re., rechts, r.
bilateral	bds., beids., bilat., bi., bilateral, beidseitig, beidseits

Bewusst nicht erkannt werden unscharfe Begriffe wie „Brusttumor“, „Ovarialtumor“ oder „Tumor Vorsteherdrüse“ – ein Tumor kann auch gutartig sein. Solche Einträge ordnen Sie bei Bedarf selbst zu (siehe Häufige Fragen).

11. Häufige Fragen¶

Eine Erkrankung wird nicht vorgeschlagen, ist aber eine FBREK-Diagnose. Die Begriffsliste ist bewusst eng. Sie haben zwei Möglichkeiten: - die Bezeichnung im Bearbeiten-Dialog so anpassen, dass sie einen erkannten Begriff enthält (z. B. „Mammakarzinom li.“) – dann wird sie beim Speichern vorgeschlagen, oder - die Diagnose im FBREK-Fenster manuell erfassen. Beachten Sie, dass dann ein zusätzlicher Eintrag entsteht; den ursprünglichen Freitext können Sie im Bearbeiten-Dialog anpassen oder entfernen.

Der Vorschlag ist falsch. Wählen Sie im Entscheidungsdialog die richtige Zuordnung aus der Liste – oder Ablehnen, wenn es keine FBREK-Diagnose ist.

Ich habe versehentlich „Übernehmen“ gewählt. FBREK-Fenster → „Zuordnungen prüfen / ändern …“ – dort können Sie jede Entscheidung ändern. Wurde dabei die Bezeichnung vereinheitlicht, finden Sie das Original über das ⓘ im Bearbeiten-Dialog.

Warum erscheint nach dem Bearbeiten erneut der Dialog? Sie haben den Text eines Eintrags so geändert, dass eine andere Zuordnung erkannt wird – die bisherige Entscheidung passt nicht mehr zum Text (siehe Abschnitt 4).

Der Export ist gesperrt. Es gibt offene oder unklare Zuordnungen. Nutzen Sie in der Export-Prüfung „Jetzt entscheiden …“ und anschließend „Erneut prüfen“.

Brustkrebs links und rechts im gleichen Alter werden nicht als bilateral angezeigt. Das ist gewollt: Bilateral gilt nur bei ausdrücklicher Angabe. Fassen Sie die Angaben zu einem Eintrag zusammen und ordnen Sie Brustkrebs bilat. zu (siehe Abschnitt 6).