Familiäre Brust- und Eierstockkrebs-Beratung (FBREK-Kriterien)¶
SMART-Pedigree wurde insbesondere für die Anforderungen der Familiären Brust- und Eierstockkrebs-Beratung (FBREK) entwickelt. Das Programm unterstützt dabei nicht nur die strukturierte Erstellung und Dokumentation von Stammbäumen, sondern auch die Zusammenstellung und Vollständigkeitsprüfung der Daten für den Export an CanRisk und HerediCaRe.
Erfassung individueller Daten für die CanRisk-Berechnung¶
Bereits über den Web- und PDF-Fragebogen werden zahlreiche für die CanRisk-Berechnung relevante Patientendaten, beispielsweise BMI, Pilleneinnahme, Operationen und weitere anamnestische Angaben, erfasst. Diese Informationen werden zusammen mit dem Stammbaum direkt in SMART-Pedigree importiert und bei der jeweiligen Indexperson hinterlegt. Dadurch stehen die relevanten individuellen Daten unmittelbar für die weitere Bearbeitung und CanRisk-Berechnung zur Verfügung.
FBREK-Diagnosen erkennen und bestätigen¶
SMART-Pedigree erkennt in den erfassten Erkrankungen Begriffe, die zu einer FBREK-Diagnose passen – etwa Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- oder Darmkrebs – und schlägt die Zuordnung vor. Als FBREK-Diagnose zählt eine Erkrankung erst, wenn Sie den Vorschlag übernehmen. Erst dann wird sie für die FBREK-Kriterien, den Export und das Muster im Stammbaum berücksichtigt.
Wie Sie Vorschläge prüfen, korrigieren und entscheiden: FBREK-Zuordnung prüfen und entscheiden.
Dokumentation genetischer Befunde und relevanter Tumormerkmale¶
Im Personenfeld „FBREK-Kriterien" kann für jede Person dokumentiert werden, ob bereits eine für CanRisk relevante genetische Testung durchgeführt wurde. Zusätzlich können unter anderem der Hormonrezeptorstatus des Tumors sowie das genaue Erkrankungsalter für CanRisk-relevante Erkrankungen hinterlegt werden. Dadurch lassen sich die von CanRisk benötigten Angaben strukturiert erfassen.
Individuelle Daten für CanRisk und HerediCaRe¶
Im Personenfeld „CanRisk/HerediCaRe-Info" können weitere für die Berechnung und Dokumentation relevante Informationen bearbeitet und ergänzt werden. Damit können die individuellen Angaben gezielt für die weitere Verarbeitung in CanRisk und HerediCaRe vorbereitet werden.
Automatische Prüfung vor dem Export von CanRisk- und HerediCaRe-Dateien¶
Vor dem Export der CanRisk- bzw. HerediCaRe-TXT-Datei führt SMART-Pedigree eine automatische Vollständigkeits- und Konsistenzprüfung durch. Dabei wird unter anderem geprüft, ob für alle relevanten Personen ein Geburtsjahr und die entsprechenden Erkrankungsalter hinterlegt sind.
Darüber hinaus wird kontrolliert, ob Gene, die im Genfeld einer Person eingetragen wurden, auch in den FBREK-Kriterien entsprechend dokumentiert sind. Das Programm weist außerdem darauf hin, wenn bei einer Person zweimal Brustkrebs dokumentiert wurde, die betroffenen Seiten jedoch nicht definiert wurden. Gibt es noch nicht entschiedene oder als „unklar“ markierte FBREK-Zuordnungen, ist der Export gesperrt, bis sie entschieden sind.
Diese Prüfungen betreffen ausschließlich Vollständigkeit und Format der Exportdaten; eine inhaltliche Bewertung findet nicht statt. Gleichzeitig wird die Wahrscheinlichkeit einer reibungslosen Verarbeitung der exportierten Dateien erhöht.
Import bestehender CanRisk- und HerediCaRe-TXT-Dateien¶
Bereits vorhandene CanRisk- oder HerediCaRe-TXT-Dateien können in SMART-Pedigree importiert werden. Aus den importierten Daten wird automatisch der entsprechende Stammbaum erstellt. Dadurch entfällt die zeitaufwendige manuelle Neuerstellung bereits vorhandener Stammbäume. Die importierten Stammbäume können anschließend wie gewohnt weiterbearbeitet und ergänzt werden.
Geplanter Import von Stammbäumen aus CanRisk-PDF-Reports¶
Aktuell arbeitet das Team an einer weiteren Funktion, mit der Daten aus bereits vorhandenen CanRisk-PDF-Reports in SMART-Pedigree importiert werden können. Ziel ist es, auch in diesem Fall die erneute manuelle Übertragung eines Stammbaums zu vermeiden und dadurch Zeit bei der Bearbeitung älterer Fälle einzusparen.